Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47'dir.

3 Tip Down Sendromu Vardır.

1. Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte ya fazladan bir adet 21. kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelir veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomların bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan iki diğer taraftan da bir kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet 21.kromozoma sahip olur. 
2. Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
3. Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14. kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21. kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

Down sendromunun nedeni bilinmemekle birlikte Down sendromu riskini arttırdığı bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. Özellikle 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve motor gelişim geriliğine sebep olur.

Down sendromu bazı durumlarda bebek henüz doğmadan anne karnında iken bir takım testlerle tespit edilebilmektedir. Hamileliği takip eden doktor bir risk olduğunu gördüğünde bu testler için ebeveynleri bilgilendirir. Doğum sonrasında ise doktorun klinik muayeneleriyle bebeklerin fiziksel ve gelişim özellikleri incelenerek Down sendromu belirtileri değerlendirilir. Kan örneği ile genetik testler yapılarak bebeğin daha ilk günlerinde Down sendromu tanısı kesin olarak konulabilmektedir. Bu tanıyı alan ebeveynlerin hemen gerekli sağlık kontrollerini yaptırmaları ve bebekleri 1 aylık olduğunda erken müdahale programlarına başlamaları tavsiye edilmektedir.

Down sendromu bir hastalık olmadığı genetik bir durum olduğu için önleyici veya tedavi edici bir yöntem bulunmamaktadır. Ancak erken müdahale ile bu bireylerin yaşam kalitesi artırılarak gelişimi desteklenir ve kendi akranlarıyla uyum içerisinde ilerlemesine yardımcı olunur.

Bazı hastalıklar Down sendromlu bebekler ve yetişkin Down sendromlular arasında daha sık görülebilmektedir. Bu sebeple eğitimin yanı sıra sağlık takibi son derece önem arz eder. Sağlıklı yaşam teşviki, düzenli kontroller, gerekli sağlık tedavileri ve eğitime erken yaşta başlandığında Down sendromlu bireyler güçlü yanlarını geliştirerek toplum içerisinde yer bulabilir, meslek edinebilirler.

Toplumda düşünülenin aksine Down sendromlu her birey birbirinden farklıdır. Kişilik özellikleri bireyden bireye farklılık gösterir. Fakat genel olarak bakıldığında bazı ortak fiziksel özellikler göze çarpmaktadır. Bunlar;

• Çekik küçük gözler
• Basık burun
• Kısa parmaklar
• Kıvrık serçe parmak
• Kalın ense
• Avuç içindeki tek çizgi
• Ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması olarak sıralanabilir.  Fakat bu özelliklerin hepsi her Down sendromlu bireyde görülmeyebilir.

Down sendromlu bebeklerin istisnalar olmakla beraber motor gelişimleri yaşıtlarından daha yavaştır. Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (hipotoni) ve eklem esnekliği görülür. Bu yüzden başını tutma, oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor fonksiyonlar ile yazı yazma, parmaklarını kullanma gibi ince motor fonksiyonları yaşıtlarından daha yavaş gelişir, bu fonksiyonlara bağlı işleri yapmakta daha fazla zorlanırlar. Bu yüzden bebeğiniz bir aylık olduğunda fizyoterapiye başlamanız bebeğinizin gelişim basamaklarını kendi hızında tamamlaması ve sağlıklı bir fiziksel yapıya sahip olması açısından önemlidir.

Down sendromunda zihinsel gelişim de geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükse de uygun eğitim programları ile Down sendromlu bireyler pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

Down sendromlu bireylerde görülebilen bir başka özellik ailelerindeki diğer bireylerden daha kısa boylu olmaları, metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile de doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse kilo almaya daha yatkın olmalarıdır. İleri yaşlarda obezite, şeker hastalığı gibi sorunlar yaşamamak için diyet ve spor hayatlarının bir parçası haline gelmeli, küçük yaşlardan itibaren fiziksel aktivite düzenli olarak günlük yaşamlarına eklenmelidir. 

Son olarak Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunları daha sık görüldüğünden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır. Lütfen Amerikan Pediatri Birliği tarafından oluşturulan Down Sendromu Sağlık Kontrol Listesine bakınız.

Bebeğiniz ciddi bir sağlık problemi yok ise 1 aylık olduğunda fizyoterapi desteği almalı, 6 aylık olduğunda bireysel eğitimlere başlamalı, 10 aylıktan itibaren dil gelişimini desteklemek üzere bir dil ve konuşma bozuklukları uzmanını ziyaret etmeli ve büyüdükçe farklılaşan ihtiyaçlarına göre eğitimini desteklemelisiniz.

Bazı hastalıklar Down sendromlu bebekler ve yetişkin Down sendromlular arasında daha sık görülebilmektedir. Bu sebeple eğitimin yanı sıra sağlık takibi son derece önem arz eder. Bebeğinizin ilk aylarında bir çocuk genetik uzmanı size bu konuda yol gösterecektir.

Sağlık takibinde önemli olan kontroller hakkında bilgi sahibi olmak için Amerikan Pediatri Birliği tarafından oluşturulan Down Sendromu Sağlık Protokolüne burayı tıklayarak ulaşabilirsiniz. Çocuk doktorunuzun bu protokolü izlediğinden emin olun.

Down sendromu çocuklarda gelişimsel olarak farklılığa sebep olur. Down sendromlu bebekler hipoton bebeklerdir, yani kasları daha gevşektir. Aynı zamanda eklemleri tipik gelişim gösteren çocuklara göre daha esnektir. Öğrenme özelliklerine baktığımızda ise yaşıtlarından daha yavaş ve daha fazla deneyimledikçe, daha fazla tekrar ettikçe öğrenirler. Bu yüzden erken müdahale programları ve eğitimler Down sendromlu çocuklar için çok önemlidir. Eğitimlerin nasıl planlanacağı? Ne zaman başlayacağı? Nasıl devam edeceği ailelerin en çok merak ettiği konular arasındadır.

Erken müdahale ilk olarak ailede başlar. Bebeğiniz daha ilk günlerden itibaren sizinle ve çevresi ile iletişim halindedir. O sebeple ebeveynlerin bebeklerine uyaran sağlaması, onunla konuşması, sohbet etmesi, dokunması, kucaklaması, dolaştırması, günlük bakımını yaparken bunu bir oyun ve etkileşim fırsatına çevirmesi önemlidir. İlgi ve etkileşim buradaki en önemli unsur, oyun ise en vazgeçilmez araçtır.

Down sendromlu bebeklerin yaşamsal olarak onları etkileyen bir sağlık sorunu olmaması durumunda 1 aylık olduğunda fizyoterapiye başlaması tavsiye edilmektedir. Fizyoterapi bebeğinizin kendi başına hareket kabiliyetini artırmak, vücudunu doğru şekilde kullanmasını sağlamak, hipotoni ve eklem esnekliğinden kaynaklanan duruş bozukluklarını önlemek için yapılır. Fizyoterapi bu amaçla bebeğinizin motor kaslarına odaklanır fakat bunu yaparken bir taraftan bilişsel olarak gelişmesini de sağlar.

Fizyoterapiye çoğunlukla çocukluk çağında ihtiyaç duyulduğu sanılmamalıdır. Çocuğunuz boyu uzadıkça, vücudu değiştikçe, bir hastalıktan sonra, yetişkinlikte, yaşlanmaya başladığında ya da yeni bir motor beceri öğrenmesi gerektiğinde tekrar fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyabilir. Bu yüzden ebeveynler çocuklarının motor gelişimlerini takip etmelidir.

Fizyoterapi desteğini takiben 6. aydan itibaren bireysel eğitimlere ve 10. aydan itibaren dil ve konuşma desteğine de başlanmalıdır. Down sendromlu çocuklarda özellikle dil gelişimi akranlarına göre çok daha yavaş ve geriden gelmektedir. Konuşmada sınırlılık, konuşamama, konuşma bozuklukları sıklıkla görülmekte ve aileleri oldukça zorlamaktadır. Bu sebeple dil ve konuşma desteğine bu aylarda başlamak çok önemlidir.

Erken müdahale ve eğitimlere başlamak için tavsiye edilen aylar bunlar olmakla beraber çocuğun gelişimine ve sağlık durumuna göre müdahaleye başlanacak aylar çocuktan çocuğa bir iki ay farklılık gösterebilir. Bu desteklerin ne kadar devam edeceği yine her çocuğa göre değişir. Unutmayın 38 numara ayakkabı her ayağa uymaz. Down sendromlu çocukların eğitiminde de bireysel olarak eğitimleri yapılandırmak önemlidir. Bütün çocuklara uyan tek bir tip eğitim yoktur. Eğitimlerin içeriği ve süresi çocuğa göre uyarlanmalıdır. Bu noktada ebeveynlerin en önemli görevi çocuklarını gözlemleyerek iyi oldukları ve zorlandıkları alanları tespit etmek ve çevrelerindeki uzmanlarla bunları konuşarak çocuklarına uyan bir eğitim programı talep etmektir.

Bunlar Down sendromlu bebeklerin ilk yılında devreye alınan desteklerdir. Çocuklar büyüdükçe veya bir konuda gelişimlerini desteklemek gereği ortaya çıktığında farklı eğitimler ve destekler de sağlanmalıdır. Bunlar duyu bütünleme terapisi, spor faaliyetleri, sosyal hayata katılıma yönelik çalışmalar, iş hayatına katılımı kolaylaştıran eğitim ve destekler gibi ihtiyaca göre çeşitlendirilebilir.

Kısaca Down sendromlu çocuklar için eğitim bebeklik döneminde fizyoterapi, bireysel eğitimler ve dil terapisi ile başlar ve yaşam boyu ihtiyacına ve yaşına göre değişerek ve çeşitlenerek devam eder.

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, ergoterapi, duyu bütünleme vb terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız. Fakat hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.

Down sendromlu bireyler Destekli bir Bağımsız Yaşam Sürebilirler. Bu onların çalışabilmek, kendi kararlarını verebilmek, evini seçmek, mobilyalarını seçmek, arkadaşlarını seçmek, oy vermek gibi kendi seçimlerini yapabilmek kısaca kendi hayatları üzerinde söz sahibi olabilmek için ihtiyaç duydukları desteği, sadece ihtiyaç duydukları kadar alıp bağımsız olarak yaşayabilmesi demektir.

Bunun için ailelerin, çocuklarına bebeklik döneminden itibaren seçim yapabilmelerini ve kendi kararlarını alabilmelerini sağlayacak fırsatlar sunması gerekir.

Çocuklara destek vermek onun yerine her şeyi yapmak anlamına gelmez. Destek çocuğun kendi başına yapabilmesini sağlayacak bir sistem kurulması şeklinde olmalıdır. Bu bakış açısı ömür boyu benimsenmelidir.

Down sendromlu olmak zihinsel engele sebep olur. Fakat bu duyguların olmadığı veya duygusal olaylardan etkilenilmediği anlamına gelmemektedir. Down sendromlu bireylerin kimlikleri Down sendromundan ibaret değildir. İlk ve öncelikli olarak kendi kişilikleri ve ailesinden aldığı yetenekleri vardır. Down sendromu durumlarının bir parçasıdır ama onları tanımlayan tek özellikleri değildir. Down sendromlu bebek davranışları tipik gelişim gösteren bebeklerden farksızdır. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebeklerdir. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar. Yaşlarına uygun gelişebilmeleri ve yaşlarına uygun davranışlar sergileyebilmeleri için yaşlarına uygun davranılması ve sorumluluk verilmesi önemlidir.

İletişim İçin E-mail: ds@downturkiye.org