Bu sayfada Down sendromu ile ilgili farklı kaynaklardan ulaştığımız bilimsel çalışmaları, tez ve makaleleri sizlerle paylaşacağız. Güncel bilgilerin bu alanda çalışan uzmanlara farklı bakış açıları kazandıracağına ve aileleri güçlendireceğine inanıyoruz.
2025 Temmuz'da "Down Sendromu ve Kromozom Düzenleme Üzerine Umut Veren Bir Gelişme" Başlığı ile Çıkan Haberler Hakkında Danışma Kurulumuzun Açıklaması!
Down sendromu, 21. kromozomun normalde iki yerine üç kopya bulunmasından kaynaklanan genetik bir durumdur. Bu fazladan kromozom, zihinsel ve gelişimsel farklılıklara ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açar. Her 700 doğumdan yaklaşık biri bu sendromdan etkilenmektedir. Bugüne dek, sendromun temel nedeni olan fazla kromozomun hücrelerden güvenli bir şekilde uzaklaştırılmasına yönelik etkili bir yöntem geliştirilememişti.
Japonya’dan Ryotaro Hashizume ve ekibi, bu alanda çığır açabilecek bir çalışmaya imza attı. Araştırmacılar, CRISPR-Cas9 gen düzenleme teknolojisini kullanarak geliştirdikleri yeni bir teknikle, Down sendromlu bireylerden alınan hücrelerdeki üçüncü 21. kromozomu işlevsiz hale getirmeyi başardılar. Aynı teknik, laboratuvar ortamında fazladan 21. kromozom taşıyan yapay hücrelerde de uygulandı ve %37,5’e varan başarı oranı elde edildi.
Kromozom sayısının normale döndüğü hücrelerde, gen ifadesinin dengeye kavuştuğu, hücrelerin çoğalma hızının ve antioksidan kapasitesinin normal seviyelere geri döndüğü gözlemlendi. Çalışmanın bulguları PNAS Nexus adlı bilimsel dergide yayımlandı.
DOI: 10.1093/pnasnexus/pgaf022
Bu gelişmenin ardından, sosyal medya ve bazı haber kaynaklarında "Down sendromuna çare bulundu" başlıklı iddialar hızla yayıldı. Ancak bu yorumlar şu aşamada yanıltıcı olabilir. Çalışma her ne kadar umut vaad etse de yöntemin insanlarda güvenli ve etkili bir şekilde kullanılabilmesi için henüz erken. Mevcut teknik, istenmeyen şekilde diğer kromozomları etkileyebilir veya genetik mutasyonlara yol açabilir. Bu nedenle, olası riskleri ortadan kaldıracak yöntemlerin geliştirilmesi, ayrıca çalışmanın bağımsız araştırmacılar tarafından tekrarlanarak doğrulanması ve başarı oranının artırılması gerekmektedir.
Not: Söz konusu gen düzenleme yöntemi olan CRISPR-Cas9, 2020 Nobel Kimya Ödülü’ne layık görülmüş ve Emanuelle Charpentier ile Jennifer Doudna tarafından geliştirilmiştir. Bu teknoloji, DNA dizilimine ekleme, çıkarma ya da değişiklik yapabilme imkânı sunar. Günümüzde orak hücreli anemi ve talasemi gibi bazı kalıtsal kan hastalıklarının tedavisinde kullanılmaya başlanmıştır.
Doç.Dr. Hande Kaymakçalan Çelebiler
Türkiye Down Sendromu Derneği Danışma Kurulu Üyesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Tıbbi Genetik Uzmanı
Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi Anabilim Dalı
