Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Down Sendromu nedir sorusuna cevaben en basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. 

Down sendrom neden olur sorusuna net bir cevap verilmemekle birlikte Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. Özellikle 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Dowm sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

Down sendromu belirtileri her bireyde farklılık gösterebilmektedir. Genellikle fiziksel belirtiler, davranışsal ve bilişsel belirtiler olarak ayrılabilmektedir. Genel olarak bakıldığında down sendromlu bebek belirtileri arasında görülen bazı özellikler;

• Çekik küçük gözler
• Basık burun
• Kısa parmaklar
• Kıvrık serçe parmak
• Kalın ense
• Avuç içindeki tek çizgi

Ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması olarak sıralanabilir. 

Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir. Bebek down sendromu belirtileri arasında büyüme yavaşlığına sıklıkla rastlanır. Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamanız çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.

Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır. Lütfen Sağlık Kontrol Listesine bakınız.

3 Tip Down Sendromu Vardır

1. Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2. Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3. Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
   

Down sendrom neden olur sorusuna net bir cevap verilmemekle birlikte Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. Özellikle 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Dowm sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

Gelişen teknoloji ile birlikte Down sendromu, bebek henüz doğmadan anne karnında iken anlaşılabilmesi mümkündür. Bu süreçte down sendromu belirtileri gebelikte ilk olarak 11-14. haftalar arasında tespit edilebilmektedir. Ultrason ya da kan testi ile tespit edilebilecek tüm anormalilere bakılır. Doğum sonrasında ise doktorun klinik muayeneleriyle bebeklerin fiziksel ve gelişim özellikleri incelenerek Down sendrom belirtileri değerlendirilir. Kesin tanı için kan örneği ile genetik testler yapılarak doğru teşhis gerçekleştirilir.

Genetik bir farklılık olarak ifade edebileceğimiz Down sendromunun tedavisi henüz bulunmamakla birlikte bu durum yaşam boyu devam eder. Ancak erken müdahale ile bu bireylerin yaşam kalitesi artırılarak gelişimi desteklenebilir ve kendi akranlarıyla uyum içerisinde ilerlemesine yardımcı olunabilir.

Bazı hastalıklar Down sendromlu bebekler ve yetişkin Down sendromlular arasında daha sık görülebilmektedir. Bu sebeple eğitimin yanı sıra sağlık takibi son derece önem arz eder. Sağlıklı yaşam teşviki, düzenli kontroller, gerekli sağlık tedavileri ve bireyin eğitimine erken yaşta destek ile Down sendromlu bireyler de güçlü yanlarını geliştirerek toplum içerisinde yer bulabilir, meslek edinebilirler.

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız. Bir yandan hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.

Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down sendromlu bebekler her şeyden önce bebeklerdir. Down sendromlu bebek davranışları normal bebeklerden farksızdır. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler olacak. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.

İletişim İçin E-mail: ds@downturkiye.org