Hacettepe Üniversitesi İngilizce Tıp Fakültesi’nden 1996’da mezun oldu. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD’da uzmanlık eğitimini 2002 yılında tamamladı. 2002-2007'de Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi’nde Çocuk Genetik Ünitesi’nde uzman olarak çalıştı. 2005-2006'da ABD’de Cedars-Sinai Tıp Merkezi’ndeki moleküler, radyolojik ve klinik eğitim aldı. 2010’da Hacettepe Üniversitesi Bilim Teşvik Ödülü’ne layık görüldü. 2011 yılında Çocuk Genetik Hastalıkları yan dal diploması aldı. 2013 yılında Profesör ünvanı aldı. Avrupa ve ABD’de çok-merkezli çok sayıda çalışmanın içinde yer aldı, pek çok hastalığın genetik nedeninin aydınlatılmasına katkıda bulundu. İki yeni gen tanımladı. Doksanın üzerinde makalesi, çok sayıda kitap bölümü mevcuttur. 2013 yılında Osteogenezis İmperfekta Kitabında tanımladığı gen üzerine kitap bölümü yazmıştır. Am J Medical Genetics ve Clinical Dysmorpholog yayın kurulundadır. 2012’den beri European Society of Human Genetics yönetim kurulu üyeliği yapmaktadır. Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı'nı kurmuştur. Halen aynı üniversitede Dekan olarak görev yapmaktadır. 2 çocuk annesidir. Derneğin bilimsel komitesinde aktif olarak görev almaktadır.
